Evolução no cuidado clínico é um dos temas que inspiram o encontro inédito de famílias T21 que acontece neste sábado, 28 de fevereiro, em Aracaju (SE)
Os avanços da medicina e das terapias multidisciplinares vêm transformando de forma profunda a realidade das pessoas com Síndrome de Down, também chamada de Trissomia do 21 (T21). O que há poucas décadas era associado à institucionalização e à baixa expectativa de vida, hoje dá lugar a um cenário de acompanhamento estruturado, inclusão e protagonismo. A expectativa de vida, que na década de 1980 girava em torno de 25 anos, atualmente supera os 60 anos em países com acesso adequado à saúde — reflexo direto de cirurgias cardíacas mais seguras, controle de infecções, protocolos de rastreio e intervenção precoce.
Esse novo olhar é também o ponto de partida do I Encontro Sergipano de Famílias T21, iniciativa inédita que será realizada neste sábado, 28 de fevereiro, em Aracaju, a partir das 8h, no auditório do Centro Médico Jouberto Uchôa, na Avenida Mário Jorge, 2374, bairro Coroa do Meio, ao lado do Decos Hospital, em Aracaju.
Com o tema “Amizade, Acolhimento, Inclusão… Xô Solidão!”, o encontro tem a proposta de reunir famílias de pessoas com T21 para um momento de diálogo com especialistas de referência nacional, troca de experiências e fortalecimento de vínculos. O objetivo é romper o isolamento social e ampliar o sentimento de pertencimento — uma dimensão cada vez mais reconhecida como determinante de saúde.
Entre as presenças confirmadas está o médico Zan Mustacchi, referência nacional na área. O profissional carinhosamente conhecido como “pai da Síndrome de Down no Brasil” soma décadas dedicadas à pesquisa, ao cuidado clínico e à defesa da inclusão.
A idealizadora do evento, a pediatra Kércia Alcantara, que atua em Centro Especializado em Reabilitação (CER IV), destaca que os avanços mais significativos não estão em promessas futuristas, mas em práticas já consolidadas e acessíveis. “Um dos marcos recentes é o avanço do teste pré-natal não invasivo (NIPT), capaz de identificar a T21 com sensibilidade superior a 99% a partir da 10ª semana de gestação, por meio da análise de DNA fetal no sangue materno. O exame reduziu drasticamente a necessidade de procedimentos invasivos, como a amniocentese”, pontua.
Ainda segundo a especialista, o diagnóstico precoce, no entanto, deve ser confirmado após o nascimento por meio do cariótipo. “Mais do que antecipar informações, ele permite organizar o cuidado desde os primeiros dias de vida, com encaminhamento imediato para especialistas e início da intervenção precoce”, destaca.
Cardiologia: um divisor de águas
Entre 40% e 50% das crianças com T21 nascem com cardiopatias congênitas. Hoje, as diretrizes recomendam que todos os recém-nascidos com Síndrome de Down realizem ecocardiograma com Doppler, independentemente de sintomas. O chamado “teste do coraçãozinho”, feito na maternidade, não é suficiente para essa população.
Kércia Alcântara relata que a evolução das técnicas de cirurgia cardíaca pediátrica, com correções realizadas ainda no primeiro ano de vida, mudou radicalmente o prognóstico. A mortalidade cirúrgica para as principais correções é, hoje, comparável à de crianças sem a síndrome, algo impensável há três décadas. Esse avanço foi determinante para o aumento da expectativa de vida.
Intervenção precoce: o que funciona hoje
Se há um consenso entre especialistas, é que a intervenção precoce multidisciplinar é o recurso mais eficaz disponível na atualidade. “Pediatria, fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional, psicopedagogia e acompanhamento familiar iniciados nos primeiros meses de vida potencializam a neuroplasticidade infantil, a grande aliada do desenvolvimento motor, cognitivo e de linguagem”, afirma Dra. Kércia.
Nos Centros Especializados em Reabilitação, o Plano Individualizado de Atendimento deve ser revisado periodicamente, especialmente até os três anos de idade, quando a criança passa a contar também com o Plano Educacional Individualizado na escola.
Além da estimulação, o acompanhamento estruturado inclui rastreios específicos:
· função tireoidiana anual (devido à alta incidência de hipotireoidismo);
· avaliação auditiva semestral até os quatro anos;
· avaliação oftalmológica anual;
· investigação para doença celíaca quando houver sintomas;
· polissonografia entre três e quatro anos para triagem de apneia do sono;
· uso de curvas de crescimento específicas para Síndrome de Down.
Saúde mental e inclusão
A atenção à saúde mental também ganhou espaço. A prevalência de autismo na população com T21 varia entre 7% e 16%, além de maior risco de TDAH, ansiedade e depressão quando comparada à população geral. A triagem cuidadosa e o diagnóstico adequado são fundamentais para evitar rótulos equivocados e garantir tratamento apropriado.
Paralelamente, as inclusões escolar, social e laboral são reconhecidas como componentes essenciais da saúde. Estudos indicam que ambientes inclusivos favorecem o desenvolvimento cognitivo, reduzem o isolamento e fortalecem a autoestima — premissas que dialogam com o tema global do Dia Internacional da Síndrome de Down de 2026, “Together against Loneliness”, traduzido no Brasil como “Amizade, Acolhimento, Inclusão… Xô Solidão!”.
Pesquisa com cautela e responsabilidade
Na fronteira científica, há estudos sobre moléculas como inibidores da DYRK1A, além de pesquisas com compostos como a epigalocatequina-3-galato (EGCG), associados à estimulação cognitiva. No entanto, ainda não há medicação aprovada especificamente para melhora cognitiva na Síndrome de Down. Pesquisas envolvendo silenciamento do cromossomo extra permanecem em estágio experimental, restritas a modelos laboratoriais e distantes da aplicação clínica.
Neste sentido, Kércia Alcântara reforça a importância de se evitar expectativas irreais. Para a pediatra, o foco deve permanecer nos avanços concretos já disponíveis: cirurgia cardíaca precoce, intervenção multidisciplinar desde os primeiros meses de vida, acompanhamento sistemático e inclusão efetiva.
“O maior avanço não é uma medicação ou terapia isolada, mas a mudança de paradigmas. Saímos de uma visão limitadora para reconhecer o potencial das pessoas com Síndrome de Down. Quando combinamos ciência — como cirurgia cardíaca, intervenção precoce e protocolos de acompanhamento — com inclusão social e protagonismo dessas pessoas, transformamos completamente o cenário. Como pediatra, meu papel é garantir que cada criança tenha acesso a esses recursos desde o nascimento”, pontua a médica.
O I Encontro Sergipano de Famílias T21 é exclusivo para pessoas com T21 e seus familiares, com vagas limitadas. As inscrições devem ser realizadas preenchendo formulário disponível no link https://forms.gle/danKm1kziwrFSVzh7, também acessível no perfil @PequenosSergipanos no Instagram. Mais informações podem ser obtidas enviando mensagem para 79 99854-6435 (WhatsApp) ou e-mail pequenossergipanos@gmail.com.
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